由于专家不足且高度依赖临床专业知识来评估视网膜成像情况，确定年龄相关性黄斑变性的高风险人群一直是个令人头痛的难题。但如今，人工智能/机器学习（AI/ML）等新兴技术的逐步普及，正为更准确、更高效的筛查方法铺平道路。

这些AI系统能够自主评估人们罹患晚期年龄相关性黄斑变性的风险，并帮助及时诊断和治疗。随着这项技术的进步，早期干预足以改变高患病风险患者的健康状况，帮助他们保住视力、维持良好的生活质量。

什么是黄斑变性？

黄斑是视网膜的中央部分，负责视野中部的视力，而黄斑变性则是影响这一区域的慢性眼部疾病。这种疾病通常与年龄相关，在50岁以上的个体中较为常见。遗传、吸烟、高血压、肥胖、缺乏运动和不良饮食等危险因素，都会导致罹患黄斑变性的风险上升。

全球已经有超过2亿人被诊断患有这种疾病，这使得黄斑变性成为成人视力丧失的主要原因之一。黄斑变性的早期体征与症状包括视力模糊、阅读困难、观看到的直线扭曲以及中央视野出现黑斑。黄斑变性高风险人群应当定期接受眼科医生的检查，获取适当的诊断与治疗计划以有效控制疾病的发展。

如果能在早期阶段发现疾病，病人将获得及时的干预和处置，防止不可逆转的视力丧失后果。随着AI与机器学习的持续发展，医疗保健机构已经能够有效筛查患者罹患年龄相关性黄斑变性的情况。

视网膜疾病诊疗中的AI创新

iHealthScreen开发的基于AI与机器学习的诊断系统，可用于识别年龄相关性黄斑变性。他们的旗舰产品iPredict™能帮助初级保健机构成功筛查出患者的年龄相关性黄斑变性，并预测哪些出现早期症状的患者更有可能病情恶化并最终发生视力丧失。

该系统由具有里程碑意义的年龄相关眼病研究（AREDS）数据集开发而成，其中包含超9.3万张彩色眼底照片，同时配合深度学习算法进行训练。训练完成后，系统还通过AREDS中另外23495张图像完成了验证与测试。

要使用iPredict™，初级医生首先需要使用全自动眼底相机捕捉患者视网膜的彩色图像。之后，这些图像将被安全发送至中央服务器并使用iPredict™进行分析。根据分析结果，报告会将患者分为可确诊和不可确诊的年龄相关性黄斑变性，进而为可确诊患者打出预测评分、量化他们在未来一两年内罹患晚期黄斑变性的风险。

在临床试验中，iPredict™在预测未来一年和两年内发展为晚期年龄相关性黄斑变性风险时，准确率分别为86%和84%。纽约市区的四家初级保健诊所正在评估这套系统在非专科检测环境下的准确性。此外，iPredict™的筛查模型已经通过前瞻性验证并提交至FDA，希望能在2023年年底之前获得在初级保健场景中落地的相关许可。

美国国家卫生研究院下属国家眼科研究所（NEI）还与国家生物技术信息中心（NIH）的同事合作开发出另一种基于AI的系统，可用于预测晚期年龄相关性黄斑变性。iHealthScreen与NIH的系统均接受大量素材训练，可在图像中寻找与晚期疾病风险具有较高相关度的网状假性玻璃膜疣（一种在黄斑中产生班状图案的病变）。

借助AI分析识别年龄相关性黄斑变性

年龄相关黄斑变性的早期发现和治疗，对于预防造成不可逆的视力操作可谓至关重要，而基于AI的新兴工具则有助于控制疾病进展。近期一项分析，就重点使用基于AI的算法来检测眼底图像中的病变。研究发现，这些算法在疾病检测能力上几乎可以与人类眼科专家看齐。

AREDS数据库中共包含超13万张眼底照片，常被用于年龄相关性黄斑变性的AI识别研究。虽然受到研究人员的广泛赞誉，但值得注意的是，该数据库建立于1980年代，缺乏对硬性玻璃膜疣和当前疾病临床分类中年龄相关变化的细致体现。因此，某些过时图像可能会损害大型AI模型的实际成效。另一个现实问题是，其中不少照片是由老底片数字化转录而来。

研究发现，在用规模更大的数据集做验证研究时，AI的诊断能力开始显得力有不逮。而前文提到的模型仅在研究数据集上完成评估。在不同的环境和条件下，针对较大人群进行基于AI筛查时，结果也存在着显著差异。因此必须采取更加谨慎的应用方法。受算法架构、训练与验证数据集大小、图像质量和年龄相关性黄斑变性的参考标准仍有缺失等现实因素的影响，AI算法在不同研究中出现了较大的性能波动。

使用AI技术进行年龄相关性黄斑变性诊断及预测的局限性

AI技术确实表现出从多模态成像数据（包括眼底照片、SD-OCT频域光学相干断层扫描及血管断层扫描）中检测年龄相关性黄斑变性的潜力。将基于AI的软件集成至眼底相机中，能够帮助眼科医生减少工作量、降低误诊可能性，提高对早期黄斑变性的检测成功率。这一点对于缺乏熟练专家及其他优质医疗资源的偏远地区尤其具有重大意义。尽管如此，AI算法往往只能检测出一种症状或体征，且仅在有限的数据集上进行训练，因此诊断准确性高度依赖于训练集中的图像质量。

AI软件的实施还面临其他现实挑战，例如软件的可行性与性能同临床医生间的比较、患者对机器的信任度、“暗箱”系统的潜在问题、产生漏诊病例的可能性，以及在被判断出存在年龄相关性黄斑变性症状后的转诊问题等。此外，这些技术尚不适合初级保健筛查，因此其成本比免散瞳自动相机更高，而且在有视网膜专家亲自诊断时也起不到太多作用。

尽管如此，这一领域的研究对于年龄相关性黄斑变性的早期诊断和治疗仍有着巨大助益，有望改善患者的治疗效果甚至挽救宝贵生命。也许下一代诊疗技术的大门，在此刻正缓缓开启。